Вопрос по тесту Пренетикс


Тест Пренетикс (Prenetix) в «Клинике 9»

Тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%

синдром Дауна Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить. Выраженная умственная отсталость.Нарушения во всех системах и органах.В большинстве случаев бесплодны. Частота заболевания 1:700 (1 новорожденный из 700)

синдром Эдвардса Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.
Частота заболевания
1:6000 (1 новорожденный из 6000)

синдром Патау Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни. Частота заболевания
1:7000 (1 новорожденный из 7000)

синдром Клайнфельтера Встречается у мужчин(1:1000).Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость.Частота заболевания 1:700 (1 новорожденный из 700)

синдром Шерешевского-Тернера Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает. Частота заболевания 1:1500 (1 новорожденный из 1500)

Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков Эти наследственные заболевания обусловлены наличием дополнительных X и Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени
Частота заболевания 1:1000 (1 новорожденный из 1000)

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам. Особенно важно пройти этот тес, если:
1. По результатам стандартного скрининга 1 триместра (УЗИ+ биохимический анализ крови) обнаружен риск хромосомных заболеваний
2. Возраст будущих родителей 35 лет у мамы и 45 лет у папы
3. Вы хотите получить дополнительную инфомацию о здоровье ребенка.
Prenetix использует технологию HARMONY
Тест Prenetix можно использовать при ЭКО.
Prenetix : результаты теста до 12 работых дней
ИНФОРМАТИВНО
БЕЗОПАСНО
ТОЧНО
ПОДРОБНО
БЫСТРО

С 2020 года тест Prenetix и другие генетические тесты (Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — метод NGS (1 эмбрион);Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (ПОСЛЕ 12 недель), время выполнения данного анализа 21 день ; Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (ДО 12 недель), время выполнения данного анализа 21 день;Биопсия Трофэктодермы ) можно пройти в «Клинике 9» (Жуковский)

Данную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и другую важную информацию из всех источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ЮРИДИЧЕСКИМ ДОКУМЕНТОМ И ОСНОВАНИЕМ ДЛЯ ХИРУРГИЧЕСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix (Пренетикс) в Севастополе

Технологии ДНК анализа не стоят на месте. Сейчас с помощью исследования генома можно выявлять все генетические отклонения у ребенка еще в утробе матери. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Prenetix с точностью до 99,99% определяет синдром Дауна на первых неделях беременности. Этот сложный НИПТ-тест выполняется с 9-й недели беременности. Аномалии у плода (синдром Дауна и т.д.) возможно определить по крови матери; биопсия плода НЕ требуется. Соответственно, данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным.

Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Севастополя и получаете следующие преимущества:

  • Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
  • Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
  • Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.

Виды пренатальных неинвазивных тестов

Зачем нужен неинвазивный пренатальный ДНК тест Prenetix (Пренетикс)

Prenetix тест на ранних сроках беременности является самым достоверным. Опишем лишь некоторые причины, почему стоит провести ДНК тест на хромосомные отклонения:

  • УЗИ исследование показало риск развития хромосомных аномалий;
  • Беременным женщинам старше 35 лет;
  • Отец будущего ребенка старше 40 лет;
  • У самих родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений;
  • У родственников родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений (или кто-то имел подобные синдромы);
  • Беременная перенесла болезни или болеет во время беременности;
  • Применение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
  • В прошлом были выкидыши, прерывания беременности и т.д.

ДНК анализ рекомендуется делать всем женщинам при сроке беременности более 8 недель. У теста нет медицинских противопоказаний, и не требуется назначение врача.

Эффективность неинвазивного пренатального теста ДНК

НИПТ-тест Инвазивная диагностика Биохимический скрининг
+ Точность до 99,9% + Точность 100% – Точность 70-90%
+ Безопасность 100% – Вероятность гибели плода 1% + Безопасность 100%
+ Проведение с 9-ой недели – Проведение с 11-ой недели – Проведение с 11-ой недели

Какие же анеуплоидии определяет неинвазивный пренатальный ДНК анализ:

  • Синдром Дауна (трисомия 21),
  • Пол плода.
Каждая мама обязана знать:  Мой ребенок мастурбирует уже почти год

Не рекомендуется делать НИПТ-анализ:

  • При суррогатном материнстве;
  • При трехплодной, четырехплодной и более беременности.

Как сдать тест панорама на ранних сроках беременности

Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.

Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови. Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка. Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.

Где сдать образцы ДНК для НИПТ-анализа

Варианты сдачи образцов ДНК на хромосомные отклонения плода:

  • В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
  • Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
  • Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
  • С помощью бесплатного заказа курьера.

Получить бесплатную консультацию специалиста Севастополя

Как оплатить тест Panorama и получить результаты

Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:

  • За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
  • В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
  • При передаче образцов нашему курьеру.

Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:


  • На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
  • При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • Доставка курьером до двери.

Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер.
Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.
Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.

Пренетикс (Prenetix) в Севастополе

Существует вероятность, что у родителей вне группы риска также может родиться ребенок с отклонениями. Даже если УЗИ и биохимический скрининг не показали аномалий, также есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими анеуплоидиями. Поэтому врачи рекомендуют делать неинвазивный пренатальный ДНК тест ПренаТест, чтобы полностью исключить возможность рождения малыша с аномалиями.

У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции. При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста. Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Насколько безопасны инвазивные методы, как можно выявить патологии плода по анализу крови матери и какой способ «самый точный»

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015) 1 , если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Каждая мама обязана знать:  Личная территория ребенка – что это такое

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода 2 . Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов 3 .

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна 4 , причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix – это новый метод диагностики хромосомных патологий плода. Материалом для исследования является кровь беременной женщины. После ее забора из биоматериала выделяют ДНК малыша, которое попадает в кровоток матери из плаценты. К преимуществам НИПТ Пренетикс относятся возможность проведения диагностики с 10 недели вынашивания и его абсолютная безопасность.

Клиника «ЭКО на Петровке» проводит тест Пренетикс в Москве по выгодной цене. Специалисты центра лечения бесплодия с высокой точностью определяют хромосомные аномалии у эмбриона без выполнения инвазивных вмешательств. Подробнее узнать о стоимости анализа Prenetix можно по телефону.


Назначение Пренетикс теста

Скрининг хромосомных аномалий может осуществляться несколькими способами. Диагностика проводится в ходе протокола ЭКО. Полученные эмбрионы проходят тщательную проверку на генетическую и хромосомную патологию до того, как зародыш будет пересажен в полость матки. До изобретения теста Пренетикс врачи проводили забор биоматериала через прокол брюшной стенки беременной женщины. Это не являлось причиной гибели плода или его повреждения, но не все пациентки соглашались на такой способ диагностики. С появлением НИПТ Пренетикс исследование хромосомного набора стало доступно для многих женщин. Преимуществами теста являются:

  • Безболезненность.
  • Безвредность.
  • Высокая диагностическая точность.

Проведем сравнение информативности разных методов выявления хромосомной аномалии.

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Каждая мама обязана знать:  После рождения сестры дочь стала агрессивной

Ограничения методики:
— не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— срок беременности менее 10 недель на момент взятия крови для исследования;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— количество плодов превышает два;
— переливание крови в течение последних трех месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— наличие онкологического заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия — это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

  • Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).

Когда назначается исследование?

  • Беременным женщинам 35 лет и старше;
  • беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

Что означают результаты?

  • при одноплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY;
  • при двуплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13.

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается «Высокий риск» или «Низкий риск».

  • Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.
  • Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
  • Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

— носительство сбалансированных перестроек;

— переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

— избыточный вес (ИМТ > 30);

— синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

— не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

— анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Воспитание детей, психология ребёнка, обучение и социализация